佳宸弘和北京脐带血库

　　早发现、早诊断、早治疗是预防和治疗罕见病、患者发生不可逆转严重后遗症的重要手段。随着医学的迅速发展，筛查和诊断率不断提升,实现了罕见病的“早发现、早诊断”,而脐带血造血干细胞,因其具有易于获得,人类白细胞抗原(HLA)相合程度要求低,对供者不产生损害、移植物抗宿主病(GVHD)发生率更低等优势,是它以实体形式储存在脐带血库中,取用便捷,成为部分可治性罕见病及早治疗的重要手段。据媒体报道,湖北的男婴千千(化名)出生仅半月就反复发热、腹泻、脐炎,在武汉当地医院治疗无明显好转,来到上海求医。在上海多次反复住院检查并应用多种抗菌物治疗,期间还进行了脐部手术治疗,仍旧反复发热。2016年7月10日凌晨,千千再次出现发热并伴呕吐到复旦大学附属儿科医院急诊就诊, 经检查存在小肠低位性肠梗阻。由于长期发热、腹泻，千千体重不到5公斤,重度营养不良,还伴随严重的,情况危急。当晚,儿科医院外科为千千实施紧急手术解除肠道梗阻并行回肠造口，术后在ICU、科、营养科、护理部多学科团队的联合救治下慢慢脱离了危险。经儿科医院多位专家会诊诊断,方确诊其患上了一种罕见的原发免疫缺陷病一白细胞黏附分子缺陷 I型,而造血干细胞移植是目前此类疾病的唯一根治方法。

　　2岁多的慕橙来自济宁市汶上县的一一个普通家庭，爸爸妈妈是- -对年轻的小夫妻，家中还有一个未断奶的弟弟, -家人虽然生活的不是很富裕，但是倒也是幸福快乐。后来家中拆迁,一家人便急急忙忙搬进了回迁房,因为家中有两个孩子,所以只是简单粉刷了一下墙壁。即便这样,大女儿在住进新房不久时间,便对涂料产生不适的症状。起初只是不爱吃饭,到后来脸也开始发黄,崔女士意识到孩子可能得病了,便带她到当地医院进行检查。

　　随着科学近三十年的研究发现,脐带血中含有的可以重建人体造血和兔疫系统的造血干细胞,可用于造血干细胞移植,治疗包括白血病、骨髓增生异常综合征、恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤、恶性肿瘤、重症再生障碍性贫血、地中海贫血、重症放射病、骨髓衰竭、血红蛋白病、自闭症、脑瘫、重症免疫缺陷病、代谢性疾病等80多种疾病，是目前治疗儿童血液性疾病的有效方法。 例如，白化病患者由于不能见阳光,因此被称为”月球来的孩子”;患上苯丙酮尿症的孩子一生不能正常的进食,只能吃定制的食物,被称为“不食人间烟火”; 成骨不全症的孩子由于轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,因此被称为“瓷娃娃” ; 马凡综合征的孩子身高往往高出常人，手指和脚趾长,就像蜘蛛的腿又细又长,则被称为”蜘蛛侠”。

　　截止到2013 年，中国脐血移植例数超过1000 例，脐带血移植数量逐年增加，每年移植数量约为150 例，但与世界领先地区相比，中国脐血移植处于起步阶段。随着脐带血存储量的增加，移植技术的成熟，中国脐带血移植会逐步向着国际水平靠近。